W związku z dołączeniem przez Ministerstwo Zdrowia badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) do "Programu badań przesiewowych noworodków w Polsce", Instytut Matki i Dziecka rozpoczął wykonywanie tych badań dla noworodków urodzonych w Miejskim Szpitalu Zespolonym w Olsztynie. Badania w kierunku SMA nie wymagają dodatkowego pobierania krwi i będą wykonywane z tej samej próbki, która jest już pobierana w rutynowym badaniu.  Obowiązkowa jest natomiast zgoda pisemna matki dziecka, zgodnie z wymaganiami dla badań genetycznych. Wyniki będą wysyłane przez Instytut Matki i Dziecka bezpośrednio do rodziców w terminie do 2 tygodni. Jeśli rodzice nie otrzymają informacji z laboratorium oznacza to, negatywny wynik badania SMA. Niemowlęta, które otrzymają pozytywny wynik badania genetycznego, zostaną bezzwłocznie włączone do programu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, tak aby przy użyciu nowoczesnych leków skutecznie zapobiec wystąpieniu objawów SMA. Wczesne podjęcie leczenia daje realną szansę na zahamowanie symptomów choroby. Warto podkreślić, że rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczony genetycznie. Szacuje się, że na rdzeniowy zanik mięśni w Polsce cierpi ok. 800-1000 osób. Każdego roku specjaliści rozpoznają 50 nowych zachorowań.

SMA to ciężka choroba, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje poważne osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego paraliżu.

Data publikacji: 01.06.2021